Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.

Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles).

On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite « gonosomale », s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite « autosomale ». On parle donc de maladie autosomale récessive (ex. : phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex. : hémophilie).

Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, ledaltonisme) que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de l'individu.

Maladies dites « rares », c'est-à-dire dont la fréquence est inférieure à un malade pour 2 000 personnes, elles représentent environ 80 % de celles-ci, soit environ 6 000 pathologies.

Toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires, la mutation génétique portée par un gamète n'étant pas nécessairement présente sur le génome de l'émetteur dudit gamète. En revanche, toutes les maladies héréditaires sont, selon toute logique, des maladies génétiques.

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Séquençage du génome humai

Séquençage du génome humain[modifier | modifier le code]

Le séquençage du génome humain a été achevé en 2004, grâce au Projet Génome Humain (PGH). Il s'agit, en fait, d'une compilation de données recueillies sur plusieurs individus.

Le premier séquençage fait sur un seul individu a été publié en septembre 2007². La variation entre deux génomes humains est d'environ une base pour 1000³, ce qui est environ un tiers de moins que pour les gorilles⁴ et dix fois moins que chez la mouche drosophile⁵.

Depuis, plusieurs entreprises américaines proposent au particulier une analyse de leur génome par séquençage de quelques centaines de milliers de nucléotides sélectionnés comme étant les plus intéressants, permettant d'établir un profil de risque théorique. Cette attitude, essentiellement commerciale, est contestable car non étayée scientifiquement pour le tout venant et au bénéfice incertain

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ADN mitochondrial

En plus des chromosomes contenus dans le noyau, les cellules humaines possèdent de l'ADN contenu dans les mitochondries.
Cette information génétique est transmise essentiellement par la mère à 99 %, car les mitochondries sont surtout transmises par le cytoplasme de l'ovocyte. Comme cet ADN n'est pas soumis aux lois génétiques de la reproduction sexuée, il n'est pas ou peu soumis aux recombinaisons génétiques. Cependant le taux de mutation reste relativement élevé. Ces raisons font que cet ADN a été privilégié pour l'étude des grandes migrations humaines depuis 200 000 ans.

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La fonction reproductrice chez la femme 1Le cycle Utérin 1- Le cycle de l'endomètre

I) L'organisation de l'appareil reproducteur de la femme

II) La structure microscopique des ovaires

Les ovaires sont constitués

- D'une zone médullaire riche en capillaires sanguins

- d'une zone corticale qui renferme des follicules et des corps jaune

on distingue 5 sortes des follicules:

III) L'ovogenèse

Processus de formation et de développement des cellules sexuelles dans l’ovaire. 

 Pendant la vie foetale: Les cellules germinales de l’ovaire ou ovogonies se multiplient par mitoses successives por donner ≈ 6 à 7 millions d'ovogonies diploïdes mais beaucoup d’entre elles dégénèrent.

Les ovogonies commencent le début de la phase d'accroissement pour donner des ovocytes I diploïdes. Les ovocytes I subissent le début de la phase de maturation, mais la division réductionnelle se bloque en prophase I. A la naissance, les deux ovaires referment ≈ 1 millions d'ovocytes I bloqués en prophase I

Pendant l'enfance: L'ovogenèse est bloquée (Repos), mais les ovocytes I continuent à dégénérer pour atteindre 400 000 au début de la puberté.

 Depuis la puberté jusqu'à la ménopause et au cours de chaque cycle: Les ovocytes I reprennent leur phase d'accroissement, caractérisée par la synthèse de matière de réserve, vers le 13ème jour du cycle, un seul ovocyte I complète sa division réductionnelle pour donner deux cellules haploïdes à n chromosomes dupliqués: un ovocyte II et un 1 er globule polaire. L'ovocyte II subit la division équationnelle mais cette division se bloque en métaphase II. A ce stade l'ovocyte II quitte l'ovaire, c'est l'ovulation. L'ovocyte II  rejoint l’ampoule de la trompe. 

En cas d'une fécondation: La pénétration d'un spermatozoïde dans l'ovocyte II déclenche la reprise de la division équationnelle qui se termine pour donner deux cellules haploïdes à n chromosomes simples: un ovule et un 2ème globule polaire. 

1- Le cycle de l'endomètre

Il comporte trois phases: La phase de prolifération, la phase sécrétoire et la phase menstruelle.

- La phase de prolifération: (Du 5 ème jour jusqu'à le 14 ème jour) Elle est caractérisée par l'épaississement de l'endomètre grâce à la multiplication de cellules souches basales, l'épaisseur de l'endomètre passe de 1 mm à 3 mm vers le 14 ème jour du cycle. Au cours de cette phase, les glandes en tubes droits se forment et les capillaire sanguins apparaîssent.

- La phase sécrétoire: (du 14 ème jour jusqu'à le 28 ème jour) Elle est caractérisée par l'épaississement maximal de l'endomètre, la formation de la dentelle utérine et la sécrétion d'un mucus riche en glycogène. L'épaisseur de l'endomètre atteind une valeur maximale de 5 à 7 mm vers le 21 ème jour du cycle, les glandes deviennent plus profondes, rammifiées et contournées donnant à l'endomètre un aspect de la dentelle et le capillaire se spiralisent, Les glandes contournées sécrétent un mucus riche en glycogène.

- La phase menstruelle: (du 1er jour jusqu'à le 5 ème jour) Elle est caractérisée par la destruction partielle de l'endomètre (4/5) la section des capillaires sanguins provoque un écoulement du sang, Les cellules de l'endomètre non irriguées sont éliminées progressivement pour rétablir l'épaisseur initiale de 1 mm vers le 5 ème jour du cycle.

2) Le cycle du myomètre

- Pendant la phase pré-ovulatoire, le myomètre se contracte d'une façon rythmique

- Pendant la phase post-ovulatoire, le myomètre cesse de se contracter et entre dans un silence utérin pour favoriser une éventuelle nidation.

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