exercices

Exercice :

Après les examens prénataux ou anténataux chez un très grand nombre de fœtus, les médecins ont dépisté parmi tous

les caryotypes qu'ils ont dressés certains q

u'ils prétendent présenter des aberrations chromosomiques, il s'agit des

fœtus A, B, C et D du document ci

après:

a) Que signifie aberration chromosomique?

b) y a-t-il une différence entre maladie génique et maladie génétique?

Expliquez

-

vous en donnant des exemples précis.

 

c) Quelles sont les aberrations chromosomiques. observées chez les sujets A, B, C et D ? Expliquez- vous dans chaque cas en précisant leur formule chromosomique.

d) On sait que les maladies héréditaires ne sont pas des maladies infectieuses, c'est-a-dire celles provoquées

par les microbes. Qu'est-ce qui est donc à leur origine ?

e) Dans les caryotypes 1, 2 3,4 et 5 ci-dessous on a représenté seulement deux paires de chromosomes, la paireN°20 en blanc et la 21 en noir.Quelles sont les aberrations ou anomalies chromosomiques chez quatre individus des 5 sujets? Expliquez-vous dans chaque cas en déterminant celui qui est normal.

 

a) On dit qu'il y a aberration chromosomique lorsque les paires de chromosomes (ou certains chromosomes) ne sont pas identiques à celles que l'on trouve dans l'espèce en question. Elle arrive après une mutation chromosomique ou génomique.
b) Oui, toutes les maladies géniques sont des maladie

Pour les maladies géniques, elles sont plus fréquentes, c'est 1 gène qui est perturbe.

Exp.: La drépanocytose.

Les maladies génétiques regroupent les maladies géniques, les' maladies et aberrations chromosomiques ou génomiques.

Elles sont chromosomiques quand un ou plusieurs chromosomes sont affectés et géno¬miques quand le génome ou le caryotype est modifié (nombre de chromosomes).

c)

A = Syndrome de Turner car il n'a pas de chromosome Y ;

2n = 44 + X = 45 chromosomes

B = Monosomie 9 car le chromosome n°9 est en un seul exemplaire;

2 n = 43 + XY = 45 chromosomes

C) = Syndrome de klinefelter car il a 2 chromosomes X et un Y ;

2n = 44 + XXY = 47 chromosomes.

D) = Trisomie 21 ou mongolisme ou syndrome de Down) car le chromosome n°21 est en triple exemplaire.

d) Toutes les maladies héréditaires sont provoquées par des modifications du matériel héréditaire, qu'elles soient géniques, chromosomiques ou génomiques. On ne peut donc pas les soigner par les médicaments usuels (antibiotiques, etc.)
N.E. : Dans la création des phénotypes ou des nouveaux allèles par les mutations, il peut apparaitre des anomalies ou des aptitudes qui vont se transmettre de génération en génération.
e)

-L'individu 1 est normal car il a 1 paire de chromosomes 20 identiques et 21 (également identiques)

- L'individu 2 est frappé de Monosomie car le chromosome n°20 est en un seul exemplaire.

- L'individu 3 est frappé d'une délétion de l'un des chromosomes n°20 qui a perdu un fragment (mutation chromosomique)

- L'individu 4 présente une trisomie 21 car le chromosome n°21 est en triple exemplaire.

- L'individu 5 présente une translocation d'un fragment de l'un de ses deux chromosomes 20 sur un chromosome n°21.

N.B. L'individu 5 a toute son information génétique, il est normal car la translocation est équilibrée. Mais les gamètes qu'il produira auront des anomalies à transmettre à la descendance.
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Correction :

a) On dit qu'il y a aberration chromosomique lorsque les paires de chromosomes (ou certains chromosomes) ne sont pas identiques à celles que l'on trouve dans l'espèce en question. Elle arrive après une mutation chromosomique ou génomique.
b) Oui, toutes les maladies géniques sont des maladie

Pour les maladies géniques, elles sont plus fréquentes, c'est 1 gène qui est perturbe.

Exp.: La drépanocytose.

Les maladies génétiques regroupent les maladies géniques, les' maladies et aberrations chromosomiques ou génomiques.

Elles sont chromosomiques quand un ou plusieurs chromosomes sont affectés et géno¬miques quand le génome ou le caryotype est modifié (nombre de chromosomes).

c)

A = Syndrome de Turner car il n'a pas de chromosome Y ;

2n = 44 + X = 45 chromosomes

B = Monosomie 9 car le chromosome n°9 est en un seul exemplaire;

2 n = 43 + XY = 45 chromosomes

C) = Syndrome de klinefelter car il a 2 chromosomes X et un Y ;

2n = 44 + XXY = 47 chromosomes.

D) = Trisomie 21 ou mongolisme ou syndrome de Down) car le chromosome n°21 est en triple exemplaire.

d) Toutes les maladies héréditaires sont provoquées par des modifications du matériel héréditaire, qu'elles soient géniques, chromosomiques ou génomiques. On ne peut donc pas les soigner par les médicaments usuels (antibiotiques, etc.)
N.E. : Dans la création des phénotypes ou des nouveaux allèles par les mutations, il peut apparaitre des anomalies ou des aptitudes qui vont se transmettre de génération en génération.
e)

-L'individu 1 est normal car il a 1 paire de chromosomes 20 identiques et 21 (également identiques)

- L'individu 2 est frappé de Monosomie car le chromosome n°20 est en un seul exemplaire.

- L'individu 3 est frappé d'une délétion de l'un des chromosomes n°20 qui a perdu un fragment (mutation chromosomique)

- L'individu 4 présente une trisomie 21 car le chromosome n°21 est en triple exemplaire.

- L'individu 5 présente une translocation d'un fragment de l'un de ses deux chromosomes 20 sur un chromosome n°21.

N.B. L'individu 5 a toute son information génétique, il est normal car la translocation est équilibrée. Mais les gamètes qu'il produira auront des anomalies à transmettre à la descendance.
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